染色體病

因為性染色體數(shù)量和構(gòu)造出現(xiàn)異常所造成的病癥稱染色體病?，F(xiàn)階段早已獲知的染色體病有300多種，大部分伴隨生長發(fā)育生長遲緩，智力障礙、畸型、性發(fā)育阻礙等多種多樣先天性缺陷。染色體病在群體中并許多見，

X連鎖加盟遺傳疾病

已發(fā)覺有70多種。臨床醫(yī)學普遍有血友病甲A、B，隱匿性肥大中型肌營養(yǎng)不良癥癥，、色肓等。X連鎖加盟隱性遺傳病病發(fā)規(guī)律性是女性病毒攜帶者自身沒有癥狀的主要表現(xiàn)或主要表現(xiàn)很輕，男士病毒攜帶者則一定病發(fā)。若女性病毒攜帶者與一切正常男士完婚，其所懷男孩很有可能一半病發(fā)，一半一切正常，而生的女生基因型所有一切正常，因此產(chǎn)前診斷后需留女胎棄懷男胎。若男士X連鎖遺傳病人和一切正常女性完婚，男孩兒不病發(fā)，但女生全是雜合子。假如爸爸是X連鎖加盟顯性基因病人，媽媽一切正常，則女生都是會病發(fā)，故產(chǎn)前診斷后留懷男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

身體的化學物質(zhì)代謝包含一系列繁雜的生化反應(yīng)，這種反映全是在微生物金屬催化劑--酶的參加下開展的。若因為基因變異導致基因遺傳缺陷而造成某類酶不可以生成，或生成總數(shù)或構(gòu)造出現(xiàn)異常，結(jié)果造成某一代謝全過程遇阻或不可以一切正常開展，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大部分是性染色體隱性遺傳病，類型多種多樣，盡管每一種病癥的患病率很低，但總患病率是豐厚的，新生嬰兒先天性代謝病的發(fā)病率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是查驗孕婦羊水或孕婦羊水體細胞的生物化學出現(xiàn)異?；蚧鸹ǜ?，因而在做產(chǎn)前診斷時，務(wù)必對此病的生物化學實質(zhì)有充足的了解。僅有生物化學實質(zhì)徹底確立的代謝病才可以開展胎寶寶產(chǎn)前診斷，不然沒法開展。確診代謝缺陷病的標本采集過去關(guān)鍵用歷經(jīng)塑造的或沒經(jīng)塑造的孕婦羊水體細胞和孕婦羊水上清液，因而僅有在孕婦羊水或孕婦羊水體細胞中獲得主要表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能開展產(chǎn)前診斷，這就使確診的范疇遭受了一定的限定。近些年，基因檢測技術(shù)的盛行和發(fā)展趨勢，使遺傳疾病擁有更立即和合理的確診方式，可對DNA開展立即剖析，無須再取羊水檢查。

發(fā)育畸形

發(fā)育畸形的發(fā)病原因有基因遺傳要素和環(huán)境要素二者一同功效的多要素發(fā)病原因。在我國的發(fā)育畸形兒以神經(jīng)管缺陷患病率最大。除此之外，普遍的發(fā)育畸形也有兔唇、身體畸型、先天性心臟疾病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。之上各種病癥在懷孕的大階段根據(jù)資詢和產(chǎn)前診斷，在非常大水平上都是有很有可能在臨產(chǎn)前發(fā)覺。