唐氏綜合征又被稱為“唐氏癥”或“21三體綜合癥”，專指24號性染色體由一切正常2條變成3條，是在我國發(fā)病率最大的高危兒之一。

林女性在懷孕18周的情況下干了唐氏篩查，結果1/100，醫(yī)師一句一笑了之這小孩很有可能不可以要，有唐氏綜合征的很有可能。她一出醫(yī)院門診淚水就控制不住了，嚇傻了，那幾日她度日如年，輾轉難眠，這還小孩能要不？什么叫唐氏綜合征

有關唐氏綜合征

唐氏綜合征又被稱為“唐氏癥”或“21三體綜合癥”，專指24號性染色體由一切正常2條變成3條，是一種先天染色體變異的多遺傳基因崎變導致的病癥，是在我國發(fā)病率最大的高危兒之一。患唐氏綜合征的小孩大多數(shù)為比較嚴重智能化阻礙，并伴隨別的難題，如先天心臟疾病、敗血癥、消化系統(tǒng)畸型等，日常生活不可以自立，且周期短，均值生存年紀僅有20-三十歲，智力一般在20-50中間。

什么夫婦易得“唐氏綜合征” 缺點寶寶

據(jù)了解，在我國唐氏綜合征的患病率為1/800-1/600，神經(jīng)管缺陷的患病率為1/700。據(jù)醫(yī)生介紹，當代人由于環(huán)境危害及異常的生活方式，非常容易造成本身的基因變異，一切一對身心健康夫妻都是有生孕“唐氏寶寶”的潛在性風險。生唐氏寶寶的概率會伴隨著孕婦年紀的增長而上升。

權威專家提示，以下7類夫婦屬多發(fā)群體：

1、懷孕前后左右，孕婦有病毒性感染史，如流行性感冒、蕁麻疹等

2、懷孕時，夫婦一方染色體變異

3、夫婦一方年紀很大

4、懷孕前后左右，孕婦服食胎兒畸形藥品，如四環(huán)素等

5、夫婦一方長期性在放射性物質屏幕下工作中或環(huán)境污染下工作中

6、有復發(fā)性流產(chǎn)史、早產(chǎn)兒或胎死腹中的孕婦

7、夫婦一方長期性喂養(yǎng)小寵物者。

唐氏綜合征，現(xiàn)階段既無合理防止方式，也無合理治療方法，僅有根據(jù)產(chǎn)前診斷盡早發(fā)覺，立即采取一定的有效措施。現(xiàn)階段可根據(jù)唐氏篩查發(fā)覺唐氏綜合征，根據(jù)產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前檢查能發(fā)覺80%的唐氏綜合征。

有關唐氏篩查

1、唐氏篩查的目地

根據(jù)檢驗孕婦的血夜，來分辨胎兒身患唐氏癥的風險水平，假如唐篩檢查數(shù)據(jù)顯示胎兒身患唐氏綜合征的危險因素較為高，就應進一步開展診斷性的查驗--羊膜穿刺查驗或毛絨查驗。

2、唐氏篩查的方式

多選用協(xié)同血清學的方式篩選唐氏綜合征。提取孕婦的血細胞，獲取血清蛋白(無需空著肚子)，檢驗媽媽血清蛋白中甲形胎兒蛋白質(AFP)和血清蛋白毛絨促性腺素(HCG)的濃度值，融合孕婦的產(chǎn)期、年紀和抽血化驗時的懷孕周數(shù)和體重計算出“危險系數(shù)”，那樣能夠查出來80%的先天性愚兒。與此同時該項查驗還能夠查驗神經(jīng)管畸形破損、18三體綜合征及其13三體綜合征的高風險孕婦。

3、挑選適合的懷孕期間開展唐氏篩查

一般提議孕期的14周全20周中間，做為孕媽媽而言，一定要到醫(yī)院門診去做這些方面的查驗，假如在篩選的全過程之中，醫(yī)院門診的匯報明確是高風險的狀況。

4、獲知檢驗結果的時間

孕婦于抽血化驗后2—3周回醫(yī)院門診做常規(guī)孕期檢查時由門診醫(yī)生告之結果，若血清蛋白篩選呈陽性者需再做羊水檢查，確立確診。

5、唐氏篩查的檢驗結果

甲胎蛋白高(AFP)的標準值應超過2。5MoM，檢驗值越低，胎兒患唐氏癥的機遇越高。而hcg促性腺素(HCG)越高，胎兒患唐氏癥的機遇越高。此外，醫(yī)師還會繼續(xù)將甲胎蛋白高值、hcg促性腺素值及其孕婦的年紀、休重、孕周鍵入電腦上，由電腦上算出胎兒發(fā)生唐氏癥的危險因素，假如檢驗數(shù)據(jù)顯示危險因素小于1/270，就表明危險因素較為低，胎兒發(fā)生唐氏癥的機遇不上1%。但假如危險因素高過1/270，就表明胎兒生病的危險因素較高，應進一步做羊膜穿刺查驗或毛絨查驗。

6、必須 做唐氏篩查的群體

每一個孕婦都應當作唐氏篩查。唐氏的產(chǎn)生具備偶然性，僅有大概1%的唐氏病人與基因遺傳要素有關，其他病發(fā)要素未知。據(jù)參考文獻統(tǒng)計分析全部出世的唐氏寶寶中三十五歲之上女性娩出的占30%，三十五歲下列的孕婦娩出70%。

溫馨提醒：

有關唐氏篩查的準確度

唐篩檢查可篩驗出60--70%的唐氏癥患者。必須 確立的是，唐篩檢查只有協(xié)助分辨胎兒身患唐氏癥的機遇有多大，但不可以確立胎兒是不是得了唐氏癥。換句話說驗血指數(shù)值較高時，抱有“唐”寶寶的機遇較高，但并不意味著胎兒一定有什么問題。好似三十五歲之上的大齡孕婦抱有“唐”寶寶的機遇較高，但不意味著他們的胎兒一定有什么問題。另一方面，即便 檢驗指數(shù)值一切正常，也不可以確保胎兒毫無疑問不容易生病。

唐篩檢查指數(shù)值超過一切正常的孕婦應開展羊膜穿刺查驗或毛絨查驗，假如羊膜穿刺查驗或毛絨查驗結果一切正常，才能夠100%的清除唐氏癥的很有可能。

醫(yī)院門診的唐氏篩查檢查只有表明能不能是唐氏寶寶的幾率，并不是高危寶寶就一定有什么問題，例如21三體風險度為1/100，意思是24號性染色體產(chǎn)生基因變異造成唐氏癥胎兒的幾率為1/100，或許你是那一個有什么問題的1/100，或許是沒什么問題的那99/100；低風險性也并不表明寶寶就一定沒什么問題，即便 風險度為1/10000，那也有萬分之一的很有可能呢。因而，高風險孕婦的胎兒不一定是愚型；非高風險孕婦的胎兒不一定并不是愚型兒。

雖然唐氏篩查檢查不可以十分精確地分辨寶寶是不是愚型，但終究它是分辨寶寶是不是愚型的最經(jīng)濟發(fā)展、簡單，對胎兒沒有受損的的檢驗方式，假如查出來結果異常，能夠進一步作羊膜穿刺查驗。我國大概每20分鐘就會有一位唐氏寶寶出世。唐氏寶寶因為智商比較嚴重不高，日常生活徹底不可以自立，而且?guī)隙嘞到y(tǒng)軟件病發(fā)癥，終身沒法痊愈，因而給家中產(chǎn)生厚重的精神實質和財政負擔。因此 到醫(yī)院做一個唐氏篩查很必需。

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