得了陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥會有哪些癥狀

博禾醫(yī)生
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥主要表現(xiàn)為血紅蛋白尿、貧血、血栓形成等癥狀。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種罕見的獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病,主要由PIGA基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜缺陷引起。
血紅蛋白尿是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的特征性表現(xiàn),尿液呈醬油色或濃茶色,多在晨起時出現(xiàn)。血紅蛋白尿可能與補(bǔ)體介導(dǎo)的紅細(xì)胞破壞有關(guān),患者可伴有腰背酸痛、發(fā)熱等癥狀。確診需進(jìn)行酸溶血試驗、糖水溶血試驗等檢查。治療可選用重組人源型單克隆抗體等藥物抑制補(bǔ)體活化。
貧血表現(xiàn)為乏力、頭暈、心悸等癥狀,可能與慢性溶血導(dǎo)致紅細(xì)胞減少有關(guān)?;颊哐t蛋白水平通常低于正常值,網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)升高。長期貧血可能導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心力衰竭等并發(fā)癥。治療可選用司坦唑醇片等藥物刺激造血,嚴(yán)重貧血需輸注洗滌紅細(xì)胞。
血栓形成多見于靜脈系統(tǒng),表現(xiàn)為肢體腫脹、疼痛等癥狀,可能與補(bǔ)體激活導(dǎo)致血小板活化有關(guān)。肝靜脈血栓形成可出現(xiàn)腹痛、腹水等巴德-基亞里綜合征表現(xiàn)。治療可選用低分子肝素鈣注射液等抗凝藥物,必要時需進(jìn)行介入取栓治療。
感染傾向表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱、咳嗽等癥狀,可能與粒細(xì)胞減少及功能缺陷有關(guān)。常見病原體包括肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等。治療需根據(jù)病原學(xué)檢查結(jié)果選用敏感抗生素,如注射用頭孢曲松鈉等藥物。
骨髓衰竭表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少,可能與異常造血干細(xì)胞克隆擴(kuò)增抑制正常造血有關(guān)?;颊呖沙霈F(xiàn)嚴(yán)重貧血、出血傾向及感染。治療可選用環(huán)孢素軟膠囊等免疫抑制劑,異基因造血干細(xì)胞移植是根治性治療方法。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者需避免劇烈運(yùn)動、感染等誘發(fā)溶血因素,保持充足休息。飲食宜選擇富含優(yōu)質(zhì)蛋白、鐵元素的食物如瘦肉、動物肝臟等,避免進(jìn)食可能誘發(fā)溶血的食物如蠶豆。定期監(jiān)測血常規(guī)、尿常規(guī)等指標(biāo),出現(xiàn)血紅蛋白尿加重、持續(xù)發(fā)熱等癥狀時需及時就醫(yī)。
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