帕金森病是遺傳病嗎

博禾醫(yī)生
帕金森病通常不是遺傳病,多數(shù)病例為散發(fā)性,僅有少數(shù)患者與遺傳因素相關(guān)。帕金森病可能與年齡增長(zhǎng)、環(huán)境毒素暴露、神經(jīng)系統(tǒng)退行性變等因素有關(guān),表現(xiàn)為靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩等癥狀。
帕金森病的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,約90%的病例為散發(fā)性,無(wú)明確家族遺傳史。這類患者通常與年齡增長(zhǎng)導(dǎo)致的神經(jīng)元退化、長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥或重金屬等環(huán)境毒素、腦內(nèi)黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元減少等因素相關(guān)。典型癥狀包括手部搓丸樣震顫、面部表情減少、步態(tài)慌張等,可通過(guò)左旋多巴制劑、多巴胺受體激動(dòng)劑等藥物緩解癥狀。
約5%-10%的帕金森病患者存在家族遺傳傾向,目前已發(fā)現(xiàn)LRRK2、PARK2、SNCA等基因突變與早發(fā)型帕金森病相關(guān)。這類患者發(fā)病年齡較早,可能伴隨認(rèn)知功能障礙或自主神經(jīng)失調(diào),需通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷。治療上除常規(guī)藥物外,部分患者需聯(lián)合腦深部電刺激術(shù)改善癥狀。
建議帕金森病患者定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,維持肢體活動(dòng)能力,飲食中增加富含維生素E和抗氧化物質(zhì)的食物。若出現(xiàn)吞咽困難或平衡障礙,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。家族中有多名帕金森病患者的個(gè)體可考慮遺傳咨詢,但無(wú)須過(guò)度擔(dān)憂遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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