地中海貧血臨床癥狀有哪些

博禾醫(yī)生
地中海貧血的臨床癥狀主要包括貧血相關(guān)癥狀、生長發(fā)育遲緩、骨骼異常、皮膚黏膜改變以及器官功能損害。
患者常表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈等典型貧血癥狀。由于血紅蛋白合成障礙,紅細(xì)胞壽命縮短,導(dǎo)致組織供氧不足。重度患者可能出現(xiàn)心悸、氣促等代償性癥狀,嬰幼兒可表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、哭鬧無力。
兒童患者多見體格發(fā)育落后,身高體重低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。骨髓造血旺盛導(dǎo)致顱骨增厚、顴骨隆起等特殊面容,部分患兒出現(xiàn)前額突出、鼻梁塌陷的典型地貧面容。青春期延遲也是常見表現(xiàn)。
長期骨髓代償性增生可引起骨質(zhì)疏松、病理性骨折。X線檢查可見顱骨板障增寬呈"頭發(fā)直立"征,長骨皮質(zhì)變薄。嚴(yán)重者出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等骨骼變形。
慢性貧血導(dǎo)致皮膚呈土黃色或蒼黃,鞏膜輕度黃染。由于鐵過載,皮膚可能出現(xiàn)青銅色色素沉著。黏膜蒼白以眼瞼結(jié)膜和甲床最為明顯,部分患者伴有下肢潰瘍。
長期輸血治療可能導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟、內(nèi)分泌器官。心肌鐵沉積可致心律失常、心功能不全;肝鐵過載表現(xiàn)為肝腫大、肝硬化;內(nèi)分泌紊亂常見糖尿病、甲狀腺功能減退等。
地中海貧血患者需保持均衡飲食,適當(dāng)增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動物肝臟。避免高鐵食物攝入,定期監(jiān)測血清鐵蛋白。適度有氧運(yùn)動如散步、游泳可改善心肺功能,但需避免劇烈運(yùn)動加重貧血癥狀。注意口腔衛(wèi)生和皮膚護(hù)理,預(yù)防感染。心理支持對改善患者生活質(zhì)量尤為重要,建議家屬參與疾病管理。定期隨訪血常規(guī)、鐵代謝及器官功能評估,及時調(diào)整治療方案。
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