急性間歇性卟啉病病人需要做什么檢查
急性間歇性卟啉病需通過尿液卟啉原檢測、血液δ-氨基酮戊酸脫水酶活性測定、基因檢測、腹部影像學(xué)檢查及神經(jīng)電生理評估等五項(xiàng)核心檢查確診。
1、尿液檢測：
急性發(fā)作期尿液呈深褐色是典型特征，需采集24小時(shí)尿液測定卟啉原和δ-氨基酮戊酸含量。尿液卟啉原陽性率可達(dá)90%以上，檢測時(shí)需避光保存樣本防止卟啉類物質(zhì)降解。該檢查能直接反映血紅素合成途徑中酶缺陷導(dǎo)致的代謝物堆積。
2、血液酶學(xué)：
通過靜脈采血測定紅細(xì)胞內(nèi)δ-氨基酮戊酸脫水酶活性，該酶活性降至正常值50%以下具有診斷意義。需注意溶血性貧血患者可能出現(xiàn)假陽性結(jié)果，建議聯(lián)合其他檢查提高準(zhǔn)確性。
3、基因分析：
采用外周血樣本進(jìn)行HMBS基因測序，可檢出80%以上患者的基因突變。對于有家族史者建議同時(shí)檢測親屬基因型，但需注意約5%患者可能檢測不到明確突變位點(diǎn)。
4、影像檢查：
腹部CT或MRI用于評估腸麻痹、膀胱擴(kuò)張等內(nèi)臟神經(jīng)病變，約30%急性發(fā)作期患者出現(xiàn)腸壁水腫征象。檢查前需停用含釓造影劑以防誘發(fā)危象。
5、神經(jīng)評估：
肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測可發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)軸索損害，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度下降。嚴(yán)重者需進(jìn)行自主神經(jīng)功能測試，監(jiān)測體位性低血壓等異常。
患者日常需嚴(yán)格避免巴比妥類藥物、酒精及饑餓狀態(tài)，建議隨身攜帶疾病警示卡。飲食方面采用高碳水化合物膳食，每日分6-8次進(jìn)食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和維生素E。急性發(fā)作期間應(yīng)立即就醫(yī)進(jìn)行靜脈葡萄糖治療，緩解期每3-6個(gè)月復(fù)查尿液卟啉代謝物。女性患者需特別注意月經(jīng)周期可能誘發(fā)發(fā)作，建議婦科同步隨訪激素水平變化。
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