大皰性表皮松解癥分為幾型

博禾醫(yī)生
大皰性表皮松解癥主要分為單純型、交界型、營養(yǎng)不良型和Kindler綜合征四種臨床類型。
單純型大皰性表皮松解癥是最常見的類型,由角蛋白5或角蛋白14基因突變導(dǎo)致。皮膚在輕微摩擦后出現(xiàn)水皰,好發(fā)于手足等易受摩擦部位。水皰愈合后通常不留瘢痕,可能伴有掌跖角化過度。該型患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,穿著柔軟衣物,出現(xiàn)感染時(shí)需及時(shí)就醫(yī)處理。
交界型大皰性表皮松解癥是最嚴(yán)重的亞型,由層粘連蛋白332或XVII型膠原蛋白基因缺陷引起。出生時(shí)即出現(xiàn)廣泛性水皰和糜爛,常累及黏膜。多數(shù)患兒因嚴(yán)重感染、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥在嬰兒期死亡。存活者可能出現(xiàn)牙釉質(zhì)發(fā)育不良、甲營養(yǎng)不良等表現(xiàn),需多學(xué)科聯(lián)合治療。
營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥分為顯性和隱性遺傳兩種亞型,由VII型膠原蛋白基因突變所致。水皰愈合后形成萎縮性瘢痕和粟丘疹,常伴甲萎縮和黏膜損害。顯性遺傳型癥狀較輕,隱性遺傳型可能出現(xiàn)食道狹窄、假性并指等嚴(yán)重并發(fā)癥。患者需定期監(jiān)測鱗狀細(xì)胞癌風(fēng)險(xiǎn)。
Kindler綜合征是較為特殊的混合型,表現(xiàn)為光敏感、皮膚異色癥和進(jìn)行性皮膚萎縮。由FERMT1基因突變導(dǎo)致多種細(xì)胞黏附蛋白異常,同時(shí)具有單純型和營養(yǎng)不良型的臨床特征。患者常伴牙齦炎、食道狹窄和肛門狹窄,需加強(qiáng)防曬和黏膜護(hù)理。
大皰性表皮松解癥患者日常需保持皮膚清潔,使用無刺激性洗護(hù)用品,穿著純棉寬松衣物。飲食應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入,避免過硬或過熱食物損傷口腔黏膜。定期進(jìn)行皮膚癌篩查,注意保護(hù)關(guān)節(jié)活動(dòng)度,嚴(yán)重患者可考慮使用特殊敷料。建議建立個(gè)體化護(hù)理方案,由皮膚科、營養(yǎng)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同管理。
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