小孩進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良掛什么科

博禾醫(yī)生
小孩進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)掛兒科神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)障礙,需通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖等專(zhuān)科檢查確診。
兒科神經(jīng)內(nèi)科負(fù)責(zé)兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于神經(jīng)肌肉疾病范疇。醫(yī)生會(huì)通過(guò)肌力評(píng)估、肌酸激酶檢測(cè)初步篩查,必要時(shí)轉(zhuǎn)診至遺傳專(zhuān)科進(jìn)一步確診。
該科室專(zhuān)注遺傳性疾病的基因診斷與干預(yù)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多由抗肌萎縮蛋白基因突變引起,需通過(guò)基因測(cè)序明確分型,為后續(xù)康復(fù)治療和遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。
疾病確診后需長(zhǎng)期康復(fù)干預(yù)。康復(fù)科醫(yī)生會(huì)制定個(gè)性化運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練方案,通過(guò)水療、矯形器使用延緩肌肉萎縮,改善關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥。
營(yíng)養(yǎng)支持是重要輔助手段。需調(diào)整蛋白質(zhì)與熱量攝入比例,適當(dāng)補(bǔ)充左旋肉堿、輔酶Q10等營(yíng)養(yǎng)素,維持肌肉代謝功能。
晚期患者可能出現(xiàn)心肺并發(fā)癥,需呼吸科、心內(nèi)科協(xié)同管理。部分醫(yī)療中心設(shè)有神經(jīng)肌肉病多學(xué)科門(mén)診,可一站式完成評(píng)估與治療規(guī)劃。
日常護(hù)理需注重預(yù)防呼吸道感染,避免過(guò)度疲勞。建議選擇平地緩行、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),使用防滑墊、扶手等居家安全設(shè)施。定期監(jiān)測(cè)肺功能與心電圖,早期發(fā)現(xiàn)心肌受累跡象。飲食宜少量多餐,優(yōu)先選擇易消化的優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、蛋類(lèi),搭配深色蔬菜補(bǔ)充抗氧化物質(zhì)。心理支持同樣重要,可通過(guò)患者互助組織獲取社會(huì)資源。
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