b型地中海貧血嚴(yán)重嗎 b型地中海貧血有三個嚴(yán)重癥狀

博禾醫(yī)生
b型地中海貧血的嚴(yán)重程度與基因缺陷類型相關(guān),重型患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大三個典型癥狀。該病嚴(yán)重程度主要與基因突變類型、鐵過載程度、并發(fā)癥發(fā)生情況、生長發(fā)育影響及輸血依賴程度等因素有關(guān)。
β珠蛋白基因突變分為β?和β?型,β?型殘留部分β鏈合成能力,臨床癥狀較輕;β?型完全不能合成β鏈,多在嬰兒期出現(xiàn)嚴(yán)重溶血性貧血,需終身輸血維持。
長期輸血會導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官,引發(fā)心肌病、肝硬化等并發(fā)癥。血清鐵蛋白超過1000μg/L時需進(jìn)行祛鐵治療,常用祛鐵劑包括去鐵胺、地拉羅司等。
重型患者易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、糖尿病、甲狀腺功能減退等多系統(tǒng)損害。反復(fù)溶血可導(dǎo)致膽紅素升高,形成膽結(jié)石的概率是正常人群的10倍以上。
兒童患者因慢性缺氧會出現(xiàn)顱骨增厚、顴骨隆起等特殊面容,青春期延遲發(fā)生率高達(dá)50%。未規(guī)范治療的患兒成年身高常低于同齡人2個標(biāo)準(zhǔn)差。
輸血依賴型患者每年需輸注紅細(xì)胞10-15次,非輸血依賴型患者血紅蛋白可維持在70-100g/L。造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段,匹配同胞供者移植成功率約80%。
患者需保持均衡飲食,適量增加富含葉酸的綠葉蔬菜,避免高鐵食物攝入。規(guī)律進(jìn)行散步、游泳等低強度運動,每3個月監(jiān)測血清鐵蛋白。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,孕期需加強胎兒超聲和血紅蛋白電泳監(jiān)測。注意預(yù)防感染,接種肺炎球菌和流感疫苗,出現(xiàn)發(fā)熱時及時就醫(yī)。
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