纖維蛋白原異常癥需要進(jìn)行哪些檢查

博禾醫(yī)生
纖維蛋白原異常癥需進(jìn)行凝血功能篩查、纖維蛋白原定量測(cè)定、基因檢測(cè)、肝功能評(píng)估及家族史調(diào)查等檢查。纖維蛋白原異常癥的診斷主要依賴{凝血功能篩查}、{纖維蛋白原定量測(cè)定}、{基因檢測(cè)}、{肝功能評(píng)估}、{家族史調(diào)查}等檢查項(xiàng)目。
凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血活酶時(shí)間等常規(guī)凝血試驗(yàn)可初步判斷凝血系統(tǒng)異常。纖維蛋白原作為凝血因子Ⅰ,其數(shù)量或功能異常會(huì)導(dǎo)致凝血時(shí)間延長(zhǎng)或縮短。凝血功能篩查能反映纖維蛋白原在凝血過程中的作用效率,為后續(xù)針對(duì)性檢查提供方向。
通過免疫比濁法或凝血酶法直接測(cè)定血漿纖維蛋白原濃度,正常值為2-4g/L。定量檢測(cè)可明確纖維蛋白原缺乏或增多,低纖維蛋白原血癥常見于遺傳性異常纖維蛋白原血癥或獲得性消耗增多,高纖維蛋白原血癥則可能與炎癥、創(chuàng)傷等應(yīng)激狀態(tài)相關(guān)。
針對(duì)FGA、FGB、FGG基因的分子生物學(xué)檢測(cè)可確診遺傳性纖維蛋白原異常癥。約50%的遺傳性病例存在這三個(gè)基因的錯(cuò)義突變,導(dǎo)致纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)異常。基因檢測(cè)對(duì)明確分型、遺傳咨詢及預(yù)后評(píng)估具有重要價(jià)值。
肝臟是合成纖維蛋白原的唯一器官,需通過肝功能檢查排除肝炎、肝硬化等獲得性合成障礙。血清白蛋白、轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標(biāo)異常提示肝臟合成功能受損,此類繼發(fā)性纖維蛋白原減少需優(yōu)先治療原發(fā)肝病。
詳細(xì)詢問出血或血栓家族史有助于鑒別先天性與獲得性異常。遺傳性纖維蛋白原異常癥多為常染色體顯性遺傳,家族中常有類似出血傾向或血栓事件患者。陽性家族史可強(qiáng)化基因檢測(cè)指征。
確診纖維蛋白原異常癥后需定期監(jiān)測(cè)凝血功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致外傷出血。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入以支持肝臟合成功能,限制高脂飲食預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化。遺傳性患者需進(jìn)行生育咨詢,獲得性患者需控制基礎(chǔ)疾病。出現(xiàn)異常出血或血栓癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī),根據(jù)具體分型選擇替代治療或抗凝治療。
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