醫(yī)生回答(1)

• 王志新

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  卡爾曼氏綜合征（KallmannSyndrome）可通過嗅覺測試、性發(fā)育評(píng)估、激素檢測、影像學(xué)檢查和基因檢測等方式發(fā)現(xiàn)。該病主要表現(xiàn)為嗅覺缺失或減退、青春期延遲或缺失，通常與KAL1、FGFR1等基因突變有關(guān)。

  1、嗅覺測試：

  約90%患者存在嗅覺缺失或顯著減退，可通過簡易嗅覺識(shí)別測試（如咖啡、薄荷等氣味辨別）初步篩查。嬰幼兒期對(duì)刺激性氣味無反應(yīng)需警惕，學(xué)齡兒童可配合標(biāo)準(zhǔn)化嗅覺測試工具進(jìn)一步確認(rèn)。

  2、性發(fā)育評(píng)估：

  男性患兒14歲后睪丸容積＜4ml，女性13歲后無乳房發(fā)育為重要指征。需連續(xù)監(jiān)測骨齡、外生殖器發(fā)育及第二性征，青春期啟動(dòng)標(biāo)志物如黃體生成素（LH）水平低于同齡人3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差應(yīng)考慮本病。

  3、激素檢測：

  促性腺激素釋放激素（GnRH）激發(fā)試驗(yàn)顯示低促性腺激素性性腺功能減退是確診依據(jù)。基礎(chǔ)血清睪酮（男性）或雌二醇（女性）水平顯著降低，同時(shí)卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）均低于正常值下限。

  4、影像學(xué)檢查：

  頭顱MRI可顯示嗅球嗅束發(fā)育不良或缺失，約75%患者存在此特征。下丘腦-垂體區(qū)域掃描能排除其他中樞病變，同時(shí)評(píng)估垂體形態(tài)學(xué)異常。

  3、基因檢測：

  對(duì)疑似病例建議進(jìn)行KAL1、FGFR1、PROKR2等基因測序，約30%患者可檢出致病突變。陽性結(jié)果可明確診斷并指導(dǎo)家系遺傳咨詢，但陰性結(jié)果不能排除診斷。

  確診患兒需內(nèi)分泌科長期隨訪，青春期前啟動(dòng)激素替代治療可促進(jìn)性發(fā)育。生長激素缺乏者需聯(lián)合生長激素治療，成年后維持最小有效劑量性激素。日常需關(guān)注骨密度監(jiān)測和心理疏導(dǎo)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)引發(fā)骨折。飲食應(yīng)保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，定期評(píng)估甲狀腺、腎上腺功能等可能合并的內(nèi)分泌異常。

  2025-06-05 17:55