譚雪
主任醫(yī)師
第二軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)征醫(yī)院
指導(dǎo)意見:如果父母雙方都是a地中海貧血,胎兒可以出現(xiàn)水腫綜合癥,是海洋性貧血中最嚴(yán)重的類型。a地中海貧血主要是由于基因的缺陷或者是缺失,導(dǎo)致a珠蛋白量合成或者是減少。地中海貧血,屬于遺傳性的疾病,主要是由于基因缺陷引起來(lái)的,肝脾進(jìn)行性的腫大以及黃疸和發(fā)育不良的情況,這種疾病,應(yīng)該積極的給予治療,但是中間型和重型的患者是很難治愈的。所以說(shuō),如果是家族中有這個(gè)遺傳基因的話,應(yīng)該進(jìn)行一個(gè)婚前檢查和胎兒的產(chǎn)前基因診斷。發(fā)病的機(jī)制主要是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈缺失或者是減少,導(dǎo)致了血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,那么這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變異型就降低,壽命就縮短,提前被人體的肝和脾破壞,就導(dǎo)致了貧血,甚至發(fā)育異常等,這種疾病在醫(yī)學(xué)上又叫做溶血性貧血。
2023-09-08 11:36