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怎樣確診遺傳性多囊腎

患者:男,32歲 提問于2020-10-29 18:03

病情描述:
我家人有遺傳性多囊腎,擔(dān)心自己也有,怎樣確診遺傳性多囊腎?
共2個(gè)回答
劉輝 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
沈陽(yáng)醫(yī)學(xué)院沈洲醫(yī)院 三甲 腎內(nèi)科
多囊腎也被稱為遺傳性多囊腎病,是常染色體的遺傳疾病,目前遺傳性多囊腎病的檢查需要遺傳學(xué)的基因診斷。對(duì)可疑患者和家屬中患有這種疾病的患者進(jìn)行基因篩查,明確患者是否攜帶致病基因。遺傳性多囊腎病分為兩種。一種是常染色體隱性遺傳性多囊腎病。另一種是常染色體顯性遺傳性多囊病。
王婷 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
綿陽(yáng)市第三人民醫(yī)院 三甲 腎病內(nèi)科
診斷方法:1、影像學(xué)檢查:這是臨床上最常用的確診方法,通過b超和CT檢查,患者每腎臟囊腫超過4個(gè)即可確診為多囊腎;2、家族史:多囊腎是遺傳疾病,大部分患者都有相關(guān)的家族遺傳病史;3、基因檢查:最準(zhǔn)確的檢查方法,目前成人多囊腎已經(jīng)確定,主要與兩種以上發(fā)病基因有關(guān):PKD1和PKD2。
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