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什么是苯丙酮尿癥診斷的依據(jù)

患者:男,1歲 提問于2020-09-22 13:15

病情描述:
什么是苯丙酮尿癥診斷的依據(jù)
共1個回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科
苯丙酮尿癥主要是看體內(nèi)的苯丙氨酸的數(shù)值,苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏代謝酶不能分解代謝體內(nèi)的苯丙氨酸而出現(xiàn)苯丙氨酸的數(shù)值升高,這是一種常染色體隱性遺傳病。需要進行苯丙氨酸數(shù)值的測定,如果這個數(shù)值超過了1.2毫克,那就應該考慮苯丙酮尿癥,需要使用低苯丙氨酸的奶粉或者是低苯丙氨酸的飲食進行治療。如果長期如此的話,最好還需要檢查一下是否嚴重。
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