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寶寶患有甲基丙二酸血癥可以治好嗎

患者:女,1歲 提問(wèn)于2020-09-17 21:12

病情描述:
寶寶患有甲基丙二酸血癥可以治好嗎
共1個(gè)回答
劉玲 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科
這是一種遺傳性疾病,可能父母中有人帶有遺傳基因,屬常染色體隱性遺傳,臨床主要表現(xiàn)為早期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥。狀。...... 建議飲食治療有效。應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效,部分病例對(duì)補(bǔ)充大劑量維生素B有效。如果長(zhǎng)期如此的話,最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。
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