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身體缺乏5α酶怎么治療

患者:男,33歲 提問(wèn)于2020-09-17 23:29

病情描述:
身體缺乏5α酶怎么治療
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
身體缺乏5α酶可能就是類(lèi)固醇5α-還原酶2缺乏綜合征,早期診斷對(duì)于盡早確定嬰兒的性別取向是十分重要的,確定好了性別才能加快治療的進(jìn)程。SRD5A2基因突變?cè)诙鄶?shù)情況下酶活性殘存不超過(guò)0.4%,少數(shù)患者酶活性可保存3%~15%,這些患者外生殖器男性化比較完整,所以基本上能夠確定嬰兒的性別為男。
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