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假性軟骨發(fā)育不全并發(fā)癥

患者:女,5歲 提問于2020-07-06 22:26

病情描述:
我女兒患有假性軟骨發(fā)育不全,這種疾病的并發(fā)癥有哪些?
共2個(gè)回答
高勝山 副主任醫(yī)師 去掛號
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 骨科
假性軟骨發(fā)育不全的并發(fā)癥,有患兒會(huì)出現(xiàn)營養(yǎng)不良以及成長落后和腹瀉加重的情況,患者會(huì)時(shí)常出現(xiàn)脫水以及酸中毒的癥狀,有的患者甚至?xí)霈F(xiàn)休克,會(huì)發(fā)生關(guān)節(jié)炎以及慢性原因不明的肝炎,嚴(yán)重的牙釉質(zhì)發(fā)育不良等并發(fā)癥,這是一種染色體,顯性或者隱性遺傳導(dǎo)致的軟骨發(fā)育障礙性疾病。
孫淑建 副主任醫(yī)師 去掛號
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 骨科
假性軟骨發(fā)育不全是由于軟骨低聚物基質(zhì)蛋白基因發(fā)生突變造成的,會(huì)伴有神經(jīng)并發(fā)癥,大多數(shù)患者會(huì)發(fā)生椎間盤突,會(huì)壓迫脊髓和神經(jīng),嚴(yán)謹(jǐn)患者出現(xiàn)肺痛以及坐骨神經(jīng)痛,有的甚至?xí)斐善c等并發(fā)癥。患有這種疾病的患者會(huì)因?yàn)樾误w異常出現(xiàn)自慰感,容易激動(dòng)。
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