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苯丙酮尿癥如何檢查

患者:女,1歲 提問于2020-07-02 20:21

病情描述:
孩子多動(dòng),醫(yī)生懷疑苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥如何檢查?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、興奮、多動(dòng)、汗液和尿液中有霉臭味、易有濕疹和皮膚劃痕癥等,新生兒一般可以通過新生兒期采集足跟末梢血采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定的篩查檢測(cè)出來,如果是較大嬰兒或兒童,可以通過尿三氯化鐵試驗(yàn)檢查。一旦確診,應(yīng)盡早積極治療。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,可以采用尿三氯化鐵試驗(yàn)、尿蝶呤分析、血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析等檢查手段。還可進(jìn)行X線、CT或MRI檢查,X線檢查可見小頭畸形,CT和MRI可以發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。苯丙酮尿癥患兒如果不治療或治療較晚,會(huì)有智力、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育落后的危象。
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