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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

患者:男,1歲 提問于2020-07-05 16:50

病情描述:
孩子出生后長的很慢,皮膚也很干燥,擔心是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)?
共2個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病。這是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,阻止苯丙氨酸轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸的積累,并從尿液中大量排出。苯丙酮尿癥在遺傳的氨基酸代謝疾病中相對常見,其遺傳是常染色體隱性遺傳。早期的臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩,精神神經(jīng)表現(xiàn)以及皮膚和頭發(fā)表現(xiàn)。生長遲緩主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩,智力通常低于同年齡的正常兒童,并且可能在出生后4-9個月出現(xiàn)。
黃金秀 主任醫(yī)師 去掛號
滄州市人民醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝的一種常見疾病,是一種常染色體隱性遺傳疾病。孩子通常在出生時是正常的,癥狀在出生后3-6個月逐漸出現(xiàn)。一歲時癥狀很明顯。由于黑色素的合成不足,頭發(fā),皮膚和虹膜的顏色會逐漸變淺,頭發(fā)從黑到黃,面部和臉上會出現(xiàn)濕疹樣皮炎,容易激怒,但表情暗淡,有時會發(fā)生抽搐,其中大多數(shù)是智力低下,如果不及時治療,則會發(fā)展為嚴重的智力障礙
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