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苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)

患者:女,1歲 提問(wèn)于2020-07-07 19:19

病情描述:
寶寶一吃母乳就會(huì)嘔吐,擔(dān)心是苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)?
共2個(gè)回答
楊慶璽 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省泰山醫(yī)院 二甲 心血管內(nèi)科
本病為遺傳性疾病,大多數(shù)孩子在新生兒時(shí)期沒(méi)有特別的表現(xiàn),將來(lái)會(huì)逐漸出現(xiàn)諸如喂養(yǎng)困難、母乳喂養(yǎng)后嘔吐,甚至感覺(jué)孩子更吵以及情緒不穩(wěn)定等問(wèn)題。在疾病發(fā)展的三個(gè)月后,還會(huì)慢慢顯示出智力的下降,并且智力的發(fā)展還會(huì)滯后。還可以察到頭發(fā)逐漸從黑色變成黃色,皮膚變白,尿液以及汗液有特殊氣味。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
這種疾病的早期癥狀并不典型,因此在出生時(shí)是正常的,大多會(huì)在出生后的幾個(gè)月內(nèi)會(huì)出現(xiàn)嘔吐、煩躁以及生長(zhǎng)遲緩。孩子到了一歲時(shí),癥狀更加明顯,會(huì)出現(xiàn)智力落后以及異常的精神行為,像是興奮、多動(dòng)以及攻擊行為。同時(shí),還會(huì)出現(xiàn)肌肉張力降低以及嗜睡、抽搐,若是不加以治療通常會(huì)在兒童早期死亡。
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