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pku苯丙酮尿癥怎么篩查

患者:女,1歲 提問于2020-06-25 19:39

病情描述:
我女兒昨天出生的,醫(yī)生說要做苯丙酮尿癥篩查,pku苯丙酮尿癥怎么篩查?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥的篩查需要在新生兒喂奶三天后,采集足跟末梢血,然后吸收在厚濾濾紙上,然后晾干后、將血液郵寄到篩查中心進(jìn)行篩查。當(dāng)苯丙氨酸含量大于正常參考值的兩倍時,需要復(fù)查或或者采靜脈血定量測定苯丙氨酸以及絡(luò)氨酸,然后進(jìn)行確診。
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