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苯丙酮尿癥并發(fā)癥

患者:女,2歲 提問(wèn)于2020-06-25 19:42

病情描述:
我的孩子在小的時(shí)候查出來(lái)得了苯丙酮尿癥,這種疾病的并發(fā)癥有哪些?
共2個(gè)回答
蘇旭東 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥的并發(fā)癥神經(jīng)癥狀和身體上一些特征,舉動(dòng),比如有節(jié)律性搖晃動(dòng)作,會(huì)出現(xiàn)震顫、腱反射活躍以及肌張力高的情況。嚴(yán)重的患者會(huì)出現(xiàn)腦性癱瘓,有部分患兒會(huì)有合并癲癇發(fā)作,出現(xiàn)痙攣癥,癲癇發(fā)作會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)變換發(fā)作形式。
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
這種疾病的并發(fā)癥有,大約2/3的患者會(huì)出現(xiàn)輕度小顱畸形,眼底正常,沒(méi)有內(nèi)臟腫大或者骨骼異常,會(huì)有智力發(fā)育遲緩,尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙比較明顯。80%的患者有腦電圖異常,大多數(shù)患者會(huì)有抑郁多動(dòng)癥,以及孤獨(dú)癥,如果不及時(shí)治療,會(huì)造成患者出現(xiàn)中度甚至重度智力低下。
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