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苯丙酮尿癥診斷依據(jù)

患者:男,1歲 提問于2020-06-23 19:34

病情描述:
醫(yī)生我說孩子可能有苯丙酮尿癥,需要做診斷,苯丙酮尿癥診斷依據(jù)?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥診斷依據(jù):1、根據(jù)兒童嚴(yán)重的智力低下和皮膚、頭發(fā)特征,懷疑苯丙酮尿癥的可能性。如果尿液對(duì)氯化鐵或DNPH檢查呈陽性反應(yīng),即有助于診斷。2、智能發(fā)育遲緩的兒童中,尿中出現(xiàn)陽性反應(yīng)者很多,例如楓糖尿癥、高苯丙氨酸血癥、酪氨酸血癥、組氨酸血癥或多種有機(jī)酸代謝疾病,最好用液相色譜法同時(shí)測(cè)定血液中苯丙氨酸含量,幫助確診。3、血苯丙氨酸濃度超過1mmol/l,酪氨酸正常或稍低,可以診斷。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯酮尿癥是新生兒時(shí)期常見的代謝性疾病,有苯酮尿癥,主要出現(xiàn)體內(nèi)氨基酸代謝異常,會(huì)對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生很大的影響。診斷依據(jù)主要通過采集足跟血來檢查,可以通過代謝篩選檢查和基因異常來診斷。同時(shí)要及時(shí)到正規(guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行積極的治療,使孩子盡快恢復(fù)健康。
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