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小兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀對(duì)患者有哪些

患者:男,1歲 提問(wèn)于2019-06-16 20:49

病情描述:
我兒子上月在醫(yī)院抽血的時(shí)候,檢查出笨丙酮尿癥是陽(yáng)性的,但是大夫說(shuō)不確診,因?yàn)橹幌嗖钜稽c(diǎn)點(diǎn),需要做進(jìn)一步的檢查。寶寶苯丙酮尿癥是什么癥狀?
共2個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
屬于遺傳性疾病,更常見(jiàn)的癥狀包括進(jìn)食困難、嘔吐、易怒等。經(jīng)過(guò)3-4個(gè)月的未治療,他們的智力、運(yùn)動(dòng)和發(fā)育落后,頭發(fā)從黑色變成黃色,皮膚變白。兒童發(fā)育異常,尿液、皮膚汗液有老鼠氣味;易抽搐、伴癲癇發(fā)作等。患者應(yīng)吃低蛋白食物,多吃蔬菜和水果。
馬保海 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
濰坊市婦幼保健院 三甲 兒童保健科
如果這種疾病在新生兒期沒(méi)有明顯癥狀,一些患兒童可能會(huì)有非特異性癥狀,如進(jìn)食困難、嘔吐和易怒。如果沒(méi)有治療,嬰兒在3-4個(gè)月后會(huì)逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)和發(fā)育遲緩,黑頭發(fā)變成黃色和白色皮膚。全身和尿液都有特殊的老鼠氣味,經(jīng)常有濕疹和其他癥狀。這可以用低苯丙氨酸飲食來(lái)治療。治療年齡越小,早期發(fā)現(xiàn)和治療可以達(dá)到越好的治療效果。
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