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地中海貧血的原因

患者:女,32歲 提問于2019-03-25 15:20

病情描述:
我知道地中海貧血是一種嚴(yán)重的疾病,地中海貧血的原因是什么?
共2個(gè)回答
張彥紅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
沈陽(yáng)醫(yī)學(xué)院沈洲醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
地中海貧血的主要病因就是在遺傳時(shí),有一部分珠蛋白的缺失會(huì)導(dǎo)致地中海貧血。大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡(jiǎn)稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞0谆虻娜笔拢贁?shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞;颊咭坏┌l(fā)病,治療難度很大。
倪新海 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
這和遺傳密切相關(guān),現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變,肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。
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