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地中海貧血遺傳規(guī)律

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，地中海貧血的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。


一般來(lái)說(shuō)，如果兩名屬同一類(lèi)型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。

要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，但目前區(qū)內(nèi)能準(zhǔn)確檢出的單位不多。若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。

由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。

如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者，則胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，以證實(shí)胎兒是否重型貧血患者。由于化驗(yàn)結(jié)果需時(shí)，產(chǎn)前檢查必須于懷孕初期進(jìn)行。

地中海貧血作為遺傳病，基本無(wú)藥可醫(yī)的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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