再生障礙性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查:
(1)血象:典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。多先有血小板減少,逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可僅一系或兩系細(xì)胞減少。貧血呈正細(xì)胞性或稍大的大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少。粒細(xì)胞可見(jiàn)中毒性顆粒。一些病例紅細(xì)胞壽命縮短。
(2)骨髓象:與再生障礙性貧血相同。骨髓增生低下,但發(fā)病初期也可增生活躍,或可有灶性增生。骨髓三系血細(xì)胞減少,漿細(xì)胞和肥大細(xì)胞增多,可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系祖細(xì)胞集落減少。
(3)生化改變:約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿),胎兒血紅蛋白增多(5%-15%)。
(4)染色體異常:細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)66%的病例有細(xì)胞核型異常。外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見(jiàn)斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變,姐妹染色單體互換減少。在淋巴細(xì)胞培養(yǎng)中加入DNA交聯(lián)劑如MMC,顯示染色體多發(fā)斷裂增加,更具有診斷意義。
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