診斷是否出現(xiàn)脊髓萎縮癥時(shí),首先看癥狀,舌束震顫是這種疾病特有的癥狀;其次看實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,根據(jù)血清學(xué)指標(biāo)、肌肉組織檢查、特異性分子檢查等判斷;另外,還要看影像學(xué)檢查結(jié)果,根據(jù)X線檢查、肌電圖檢查結(jié)果判斷是否患病。
脊髓萎縮癥是一種遺傳性疾病,發(fā)病后常會(huì)有進(jìn)行性加重的肌無(wú)力、肌萎縮等表現(xiàn),如果治療不及時(shí)會(huì)導(dǎo)致癱瘓,生活無(wú)法自理。所以發(fā)現(xiàn)異常時(shí),盡早進(jìn)行相關(guān)檢查,一旦確診積極治療,控制病情的發(fā)展,降低疾病的危害,那么脊髓萎縮癥如何診斷呢?
一、通過(guò)臨床癥狀診斷
舌束震顫是脊髓萎縮癥比較常見(jiàn)的癥狀,也是與其他類似疾病鑒別的方法。所以懷疑出現(xiàn)了脊髓萎縮癥時(shí),先看患者是否有這種癥狀。
二、通過(guò)檢查結(jié)果診斷
1.實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)血清學(xué)指標(biāo)
懷疑出現(xiàn)脊髓萎縮時(shí),可以抽血檢查。如果在檢查中發(fā)現(xiàn)磷酸肌酸激酶增高,就在提示有脊髓萎縮癥的可能。一般輕度增高時(shí)表明病情較輕;如果明顯升高,在正常值的十倍以上,表明疾病已經(jīng)發(fā)展到中度;但病情發(fā)展到晚期時(shí),磷酸肌酸激酶數(shù)值會(huì)下降。所以進(jìn)行磷酸肌酸激酶檢測(cè),不但可以了解是否出現(xiàn)了脊髓萎縮癥,還可以判斷病情的輕重。
(2)肌肉組織檢查
在患病早期進(jìn)行肌肉組織檢查,會(huì)發(fā)現(xiàn)肌漿球蛋白酶呈陽(yáng)性反應(yīng);做肌肉活檢時(shí),會(huì)看到肌纖維萎縮、肌原纖維松散,所以進(jìn)行肌肉組織檢查,也可以為脊髓萎縮癥的判斷提供依據(jù)。
(3)特異性分子檢查
特異性分子檢查是脊髓萎縮癥最有效的檢查方法。由于脊髓萎縮癥是一種遺傳性疾病,如果有脊髓萎縮家族史,懷孕期間做特異性分子檢查,也可以判斷胎兒是否有脊髓萎縮癥的可能性;產(chǎn)后也可以做特異性分子檢查,能明確是否患病。但如果是攜帶者沒(méi)有辦法做出明確的篩查。
2.看影像學(xué)檢查
(1)X線檢查
懷疑出現(xiàn)脊髓萎縮癥時(shí),可以進(jìn)行X線檢查,如果能看到髖關(guān)節(jié)脫臼、脊柱側(cè)凸曲線呈C型等,也可以大致明確疾病。
(2)肌電圖檢查
如果是脊椎旁或者四肢的肌肉中出現(xiàn)萎縮,進(jìn)行肌電圖檢查,會(huì)發(fā)現(xiàn)有顫動(dòng)電位,這也能為疾病的診斷提供依據(jù)。
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