診斷是否出現脊髓萎縮癥時,首先看癥狀,舌束震顫是這種疾病特有的癥狀;其次看實驗室檢查結果,根據血清學指標、肌肉組織檢查、特異性分子檢查等判斷;另外,還要看影像學檢查結果,根據X線檢查、肌電圖檢查結果判斷是否患病。
脊髓萎縮癥是一種遺傳性疾病,發(fā)病后常會有進行性加重的肌無力、肌萎縮等表現,如果治療不及時會導致癱瘓,生活無法自理。所以發(fā)現異常時,盡早進行相關檢查,一旦確診積極治療,控制病情的發(fā)展,降低疾病的危害,那么脊髓萎縮癥如何診斷呢?
一、通過臨床癥狀診斷
舌束震顫是脊髓萎縮癥比較常見的癥狀,也是與其他類似疾病鑒別的方法。所以懷疑出現了脊髓萎縮癥時,先看患者是否有這種癥狀。
二、通過檢查結果診斷
1.實驗室檢查
(1)血清學指標
懷疑出現脊髓萎縮時,可以抽血檢查。如果在檢查中發(fā)現磷酸肌酸激酶增高,就在提示有脊髓萎縮癥的可能。一般輕度增高時表明病情較輕;如果明顯升高,在正常值的十倍以上,表明疾病已經發(fā)展到中度;但病情發(fā)展到晚期時,磷酸肌酸激酶數值會下降。所以進行磷酸肌酸激酶檢測,不但可以了解是否出現了脊髓萎縮癥,還可以判斷病情的輕重。
(2)肌肉組織檢查
在患病早期進行肌肉組織檢查,會發(fā)現肌漿球蛋白酶呈陽性反應;做肌肉活檢時,會看到肌纖維萎縮、肌原纖維松散,所以進行肌肉組織檢查,也可以為脊髓萎縮癥的判斷提供依據。
(3)特異性分子檢查
特異性分子檢查是脊髓萎縮癥最有效的檢查方法。由于脊髓萎縮癥是一種遺傳性疾病,如果有脊髓萎縮家族史,懷孕期間做特異性分子檢查,也可以判斷胎兒是否有脊髓萎縮癥的可能性;產后也可以做特異性分子檢查,能明確是否患病。但如果是攜帶者沒有辦法做出明確的篩查。
2.看影像學檢查
(1)X線檢查
懷疑出現脊髓萎縮癥時,可以進行X線檢查,如果能看到髖關節(jié)脫臼、脊柱側凸曲線呈C型等,也可以大致明確疾病。
(2)肌電圖檢查
如果是脊椎旁或者四肢的肌肉中出現萎縮,進行肌電圖檢查,會發(fā)現有顫動電位,這也能為疾病的診斷提供依據。
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