怎么診斷嬰幼兒肌營養(yǎng)不良
嬰幼兒肌營養(yǎng)不良可通過臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)評(píng)估、基因檢測及肌肉活檢五種方式綜合診斷。診斷需結(jié)合生長曲線偏離、肌力減退特征、血液生化異常、肌肉結(jié)構(gòu)變化及遺傳學(xué)證據(jù)等多維度指標(biāo)。
1、臨床表現(xiàn)：
典型癥狀包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、自主活動(dòng)減少、肌張力低下及腱反射減弱。醫(yī)生會(huì)評(píng)估患兒抬頭、翻身、爬行等里程碑事件是否延遲，觀察是否存在蛙式臥位或關(guān)節(jié)過伸等特征性姿勢。伴隨癥狀可能涉及吞咽困難、呼吸肌無力等延髓受累表現(xiàn)。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查：
血清肌酸激酶檢測是核心指標(biāo)，顯著升高提示肌纖維破壞。常同步檢測肝功能、乳酸脫氫酶等酶學(xué)指標(biāo)，部分類型可見轉(zhuǎn)氨酶異常增高。需注意采集血樣前避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防假陽性，新生兒期可能出現(xiàn)生理性升高需動(dòng)態(tài)監(jiān)測。
3、影像學(xué)評(píng)估：
肌肉超聲可顯示肌纖維結(jié)構(gòu)紊亂、脂肪浸潤等特征，MRI能清晰分辨肌肉與脂肪組織的替代比例。檢查多選擇大腿肌群等大肌肉作為靶區(qū)，動(dòng)態(tài)隨訪可評(píng)估病情進(jìn)展速度。部分先天性肌病可能合并腦部異常需頭顱影像學(xué)排查。
4、基因檢測：
針對(duì)DMD基因缺失/重復(fù)檢測可確診杜氏肌營養(yǎng)不良，二代測序技術(shù)可篩查COL6A1、SEPN1等罕見致病基因。建議先證者檢測后開展家族驗(yàn)證，對(duì)產(chǎn)前診斷有重要指導(dǎo)價(jià)值。需注意部分變異可能存在臨床意義未明的情況。
5、肌肉活檢：
病理檢查可見肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生等改變。免疫組化能特異性檢測抗肌萎縮蛋白缺失，電鏡觀察有助于鑒別線粒體肌病等特殊類型。目前多采用微創(chuàng)穿刺技術(shù)，但仍需局部麻醉下操作。
確診后應(yīng)建立包含兒科、神經(jīng)科、康復(fù)科的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)。日常需監(jiān)測體重增長曲線，提供高蛋白高熱量飲食，吞咽困難者需調(diào)整食物質(zhì)地。物理治療重點(diǎn)預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，推薦水療等低沖擊運(yùn)動(dòng)。定期評(píng)估心肺功能，疫苗接種需避開免疫抑制期。建議家長記錄運(yùn)動(dòng)能力變化視頻便于隨訪對(duì)比，避免過度保護(hù)導(dǎo)致廢用性萎縮。
免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！