遺傳性眼底營養(yǎng)不良的遺傳性包括哪些
遺傳性眼底營養(yǎng)不良的遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、線粒體遺傳及多基因遺傳五種類型。
1、常染色體顯性遺傳：
父母一方攜帶致病基因即可導(dǎo)致子代發(fā)病，遺傳概率為50%。典型疾病如Best病（卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良），臨床表現(xiàn)為黃斑區(qū)卵圓形病變伴進(jìn)行性視力下降。基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)BEST1基因突變，需通過眼底照相和光學(xué)相干斷層掃描確診。
2、常染色體隱性遺傳：
需父母雙方均攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病，子代患病概率25%。Stargardt病（青少年型黃斑營養(yǎng)不良）屬于此類，由ABCA4基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞脂褐質(zhì)沉積。患者多在10-20歲出現(xiàn)中心視力減退，眼底可見黃色斑點(diǎn)。
3、X連鎖隱性遺傳：
致病基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著高于女性。X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥由RS1基因缺陷引起，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜層間分離。男性患者兒童期即可出現(xiàn)視力障礙，女性攜帶者通常無癥狀或癥狀輕微。
4、線粒體遺傳：
由線粒體DNA突變引起，表現(xiàn)為母系遺傳特征。Leber遺傳性視神經(jīng)病變是該類代表，ND4基因突變導(dǎo)致視神經(jīng)萎縮，青年男性多見，急性期視力急劇下降伴色覺異常，后期多遺留永久性視力損害。
5、多基因遺傳：
多個(gè)微效基因與環(huán)境因素共同作用所致。年齡相關(guān)性黃斑變性具有此類特征，補(bǔ)體因子H基因等數(shù)十個(gè)基因位點(diǎn)參與發(fā)病。表現(xiàn)為視網(wǎng)膜下玻璃膜疣沉積、脈絡(luò)膜新生血管形成等病理改變，晚期可致中心視力喪失。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常需避免強(qiáng)光刺激，補(bǔ)充葉黃素、玉米黃質(zhì)等視網(wǎng)膜保護(hù)成分，定期進(jìn)行眼底檢查。已確診患者應(yīng)控制血壓血糖，戒煙并避免劇烈運(yùn)動(dòng)，延緩疾病進(jìn)展。出現(xiàn)突然視力下降、視物變形等癥狀需立即就醫(yī)。
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