法洛四聯(lián)癥需通過心臟彩超、心導(dǎo)管檢查、胸部X線、心電圖及血氧飽和度檢測(cè)確診。

1、心臟彩超：

超聲心動(dòng)圖是首選無創(chuàng)檢查，可清晰顯示心室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種典型解剖畸形。彩色多普勒能評(píng)估血流動(dòng)力學(xué)改變，測(cè)量肺動(dòng)脈狹窄程度及心室水平分流情況，為手術(shù)方案制定提供依據(jù)。

2、心導(dǎo)管檢查：

通過介入導(dǎo)管測(cè)量心腔壓力及血氧含量，精確量化肺動(dòng)脈狹窄程度和心室分流比例。選擇性心血管造影可立體呈現(xiàn)心臟大血管解剖結(jié)構(gòu)，明確冠狀動(dòng)脈走行異常等合并畸形，是外科術(shù)前必備檢查。

3、胸部X線：

典型表現(xiàn)為靴型心影伴肺血減少，心尖上翹提示右心室肥厚。可輔助評(píng)估心臟大小及肺部血管發(fā)育情況，但無法直接顯示心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、心電圖：

特征性改變包括電軸右偏、右心室肥厚及右心房擴(kuò)大。重癥患兒可出現(xiàn)室性心律失常，術(shù)后患者需定期監(jiān)測(cè)以評(píng)估右心負(fù)荷改善情況。

5、血氧檢測(cè)：

經(jīng)皮血氧飽和度持續(xù)低于90%提示右向左分流，活動(dòng)后顯著下降是缺氧發(fā)作的預(yù)警指標(biāo)。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)有助于判斷病情嚴(yán)重程度及手術(shù)時(shí)機(jī)選擇。

確診后應(yīng)限制劇烈活動(dòng)避免缺氧發(fā)作，保持每日2000毫升飲水量預(yù)防血栓。術(shù)后康復(fù)期建議低鹽高蛋白飲食，分次進(jìn)食減輕心臟負(fù)擔(dān)，逐步進(jìn)行呼吸訓(xùn)練和上肢力量鍛煉。定期隨訪需復(fù)查心臟彩超評(píng)估肺動(dòng)脈瓣功能，監(jiān)測(cè)生長曲線關(guān)注發(fā)育遲緩風(fēng)險(xiǎn)，出現(xiàn)口唇青紫或活動(dòng)耐力下降需立即就醫(yī)。