急性間歇性卟啉病病人需要做什么檢查

急性間歇性卟啉病需通過尿液卟啉原檢測(cè)、血液δ-氨基酮戊酸脫水酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)、腹部影像學(xué)檢查及神經(jīng)電生理評(píng)估等五項(xiàng)核心檢查確診。
急性發(fā)作期尿液呈深褐色是典型特征,需采集24小時(shí)尿液測(cè)定卟啉原和δ-氨基酮戊酸含量。尿液卟啉原陽(yáng)性率可達(dá)90%以上,檢測(cè)時(shí)需避光保存樣本防止卟啉類物質(zhì)降解。該檢查能直接反映血紅素合成途徑中酶缺陷導(dǎo)致的代謝物堆積。
通過靜脈采血測(cè)定紅細(xì)胞內(nèi)δ-氨基酮戊酸脫水酶活性,該酶活性降至正常值50%以下具有診斷意義。需注意溶血性貧血患者可能出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果,建議聯(lián)合其他檢查提高準(zhǔn)確性。
采用外周血樣本進(jìn)行HMBS基因測(cè)序,可檢出80%以上患者的基因突變。對(duì)于有家族史者建議同時(shí)檢測(cè)親屬基因型,但需注意約5%患者可能檢測(cè)不到明確突變位點(diǎn)。
腹部CT或MRI用于評(píng)估腸麻痹、膀胱擴(kuò)張等內(nèi)臟神經(jīng)病變,約30%急性發(fā)作期患者出現(xiàn)腸壁水腫征象。檢查前需停用含釓造影劑以防誘發(fā)危象。
肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)軸索損害,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度下降。嚴(yán)重者需進(jìn)行自主神經(jīng)功能測(cè)試,監(jiān)測(cè)體位性低血壓等異常。
患者日常需嚴(yán)格避免巴比妥類藥物、酒精及饑餓狀態(tài),建議隨身攜帶疾病警示卡。飲食方面采用高碳水化合物膳食,每日分6-8次進(jìn)食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和維生素E。急性發(fā)作期間應(yīng)立即就醫(yī)進(jìn)行靜脈葡萄糖治療,緩解期每3-6個(gè)月復(fù)查尿液卟啉代謝物。女性患者需特別注意月經(jīng)周期可能誘發(fā)發(fā)作,建議婦科同步隨訪激素水平變化。
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