長(zhǎng)大會(huì)有地中海貧血嗎

博禾醫(yī)生
長(zhǎng)大可能會(huì)有地中海貧血,地中海貧血也稱為珠蛋白生成障礙性貧血,是由于不同基因的突變,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成受阻,最終導(dǎo)致珠蛋白生成障礙的遺傳性疾病。
一、癥狀:
地中海貧血通常在幼年時(shí)沒(méi)有癥狀,但在成年后易出現(xiàn)疲乏、無(wú)力、頭暈、心悸、氣短等癥狀,主要是由于體內(nèi)血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起。
二、治療:
1、一般治療:輕型地中海貧血患者通常無(wú)須治療,日常注意休息和營(yíng)養(yǎng),避免感染和受傷;
2、藥物治療:重型患者可遵醫(yī)囑進(jìn)行葉酸治療,以預(yù)防因葉酸缺乏導(dǎo)致的溶血危象。此外還可進(jìn)行補(bǔ)鐵治療,常用藥物有硫酸亞鐵、右旋糖酐鐵等;
3、手術(shù)治療:對(duì)于有重度脾功能亢進(jìn)、脾臟腫大的患者,可進(jìn)行脾切除手術(shù);
4、造血干細(xì)胞移植:適用于重型或難治性地中海貧血患者,但由于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高,需要一定的費(fèi)用及恢復(fù)時(shí)間,患者可在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行選擇。
如有必要,建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)進(jìn)行遺傳咨詢,若有生育計(jì)劃,則建議在孕前做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。若是家族中有地中海貧血患者,可在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇是否進(jìn)行預(yù)防性輸血。另外還要注意避免接觸電離輻射、化學(xué)藥物等,避免增加溶血情況的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
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