為什么要做植入前遺傳學(xué)診斷

博禾醫(yī)生
植入前遺傳學(xué)診斷主要用于篩查胚胎的遺傳缺陷,降低遺傳病傳遞風(fēng)險(xiǎn),提高試管嬰兒成功率。植入前遺傳學(xué)診斷的適用情況主要有高齡孕婦、家族遺傳病史、反復(fù)流產(chǎn)史、染色體異常攜帶者、既往生育過(guò)遺傳病患兒等。
女性年齡超過(guò)35歲后卵子質(zhì)量下降,染色體非整倍體概率顯著增加。通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷可篩選染色體正常的胚胎,降低唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)。這類人群需結(jié)合產(chǎn)前超聲和血清學(xué)篩查綜合評(píng)估。
夫妻任一方攜帶單基因遺傳病致病基因時(shí),胚胎有25%-50%的患病概率。針對(duì)血友病、脊髓性肌萎縮癥等明確致病基因的疾病,可進(jìn)行靶向基因檢測(cè)阻斷代際傳播。檢測(cè)前需完成家系基因圖譜構(gòu)建和致病位點(diǎn)驗(yàn)證。
連續(xù)發(fā)生2次及以上自然流產(chǎn)的夫婦中,約50%存在胚胎染色體異常。植入前遺傳學(xué)診斷能識(shí)別非整倍體胚胎,減少因染色體異常導(dǎo)致的妊娠丟失。建議同時(shí)排查子宮解剖結(jié)構(gòu)異常和內(nèi)分泌因素。
平衡易位、羅氏易位等染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者,其胚胎可能出現(xiàn)遺傳物質(zhì)缺失或重復(fù)。通過(guò)熒光原位雜交技術(shù)可篩選核型平衡的胚胎,避免出生缺陷。需配合遺傳咨詢分析親本染色體核型。
曾生育過(guò)染色體病或單基因病患兒的家庭,再次妊娠時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高。植入前遺傳學(xué)診斷能針對(duì)性檢測(cè)特定遺傳變異,確保移植胚胎不攜帶已知致病突變。需提供先證者的完整醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)報(bào)告。
進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷前需完善遺傳咨詢,明確檢測(cè)指征和技術(shù)局限性。檢測(cè)過(guò)程需獲取數(shù)個(gè)胚胎滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行基因分析,可能存在假陰性和假陽(yáng)性結(jié)果。建議妊娠后通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷進(jìn)行復(fù)核,同時(shí)保持均衡飲食、適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)科檢查。對(duì)于檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常胚胎的家庭,應(yīng)提供專業(yè)的心理支持和生育指導(dǎo)。
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