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什么是白化病

發(fā)布時間: 2020-06-17 54605次播放

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白化病是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素不能正常合成所引起的一種單基因遺傳病,色素主要分布在皮膚、毛發(fā)以及眼底。白化病主要分為兩大類:

一是眼皮膚白化?。?/p>

二是眼白化病。眼皮膚白化病是皮膚、毛發(fā)和眼底色素缺乏或減退,表現(xiàn)為皮膚白、毛發(fā)顏色淡、眼底缺乏色素、眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現(xiàn);

眼白化病的皮膚毛發(fā)顏色基本上正常,主要是眼部癥狀。還有一大類叫綜合征型白化病,表現(xiàn)還會出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的異常,例如HPS綜合征,患者除了具有眼皮膚白化的表現(xiàn)之外,還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化。

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