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白化病是什么原因造成的

患者:女,28歲 提問于2020-09-14 14:48

病情描述:
白化病是什么原因造成的
共1個(gè)回答
張建中 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 皮膚性病科
白化病是由于黑色素,或黑色素體生物合成有關(guān)的一些基因突變,導(dǎo)致黑色素不能正常合成或合成以后,不能正常運(yùn)輸所引起的一種單基因的遺傳病,它通常表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,例如眼皮膚白化病。還有一大類眼白化病,它是X連鎖隱性遺傳,都是由于基因突變所導(dǎo)致的,因?yàn)槲覀兊纳刂饕窃谄つw、毛發(fā)和眼底,引起色素合成的基因突變以后,這些色素不能正常合成,就表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,還會(huì)出現(xiàn)眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部表現(xiàn)。
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