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基因突變,CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子什么意思

患者:男,2歲 提問于2020-07-14 19:27

病情描述:
之前因?yàn)槲矣胸氀蛶Ш⒆尤メt(yī)院做了檢查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)孩子基因突變,CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子,什么意思?
共2個(gè)回答
朱翠華 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 兒科
診斷結(jié)果說明孩子可能是出現(xiàn)貧血,父母雙方只要有一方患有障礙性貧血,孩子就有可能會(huì)有遺傳性的貧血,且會(huì)伴有輕度的肝脾腫大。中途最好是給孩子做個(gè)血常規(guī)檢查,了解一下孩子的血小板以及血紅蛋白還有紅細(xì)胞,如果這些指數(shù)都偏低,就很有可能是珠蛋白生成障礙性貧血。查出珠蛋白生成障礙性貧血之后,輕度的可以不治療,比較嚴(yán)重的,出現(xiàn)溶血危險(xiǎn)時(shí),需要盡快輸血。
張桂芬 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 兒科
這個(gè)有可能是孩子發(fā)生了珠蛋白生成障礙性貧血,主要是因?yàn)榛蜻z傳所致,如果父母患有珠蛋白生成障礙性貧血,就很有可能會(huì)遺傳給自己的下一代,所以很多孩子一出生之后基因就會(huì)發(fā)生突變。輕度的珠蛋白生成障礙性貧血不嚴(yán)重,一般無需治療,和正常人的生存時(shí)間是一樣的,但如果是重型的或者是屬于中間型的珠蛋白生成障礙性貧血,需要盡快補(bǔ)充葉酸,當(dāng)發(fā)生溶血危象時(shí),建議輸血治療,以免有休克的風(fēng)險(xiǎn)。
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