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pku苯丙酮尿癥的遺傳方式

患者:男,2歲 提問于2020-07-03 21:29

病情描述:
我的兒子有時(shí)候會(huì)出現(xiàn)抽搐,濕疹等情況,那苯丙酮尿癥癥的遺傳方式是什么?
共2個(gè)回答
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
pku苯丙酮尿癥遺傳方式是常染色體隱性遺傳病,屬于代謝異常的一種疾病,可能會(huì)危害腦組織。因此有家族史的患者,需要做dna的分析,進(jìn)行胎兒的產(chǎn)前診斷,如果胎兒存在遺傳,一定要終止妊娠,防止新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)生以防生一個(gè)不健康的孩子。
任冬梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
解放軍960醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
常染色體隱形遺傳是苯丙酮尿癥的主要遺傳方式。苯丙酮尿癥是一種的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
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