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同型胱氨酸尿癥癥狀

患者:男,1歲 提問(wèn)于2020-06-09 15:20

病情描述:
孩子老是抽搐,擔(dān)心是得了同型胱氨酸尿癥,同型胱氨酸尿癥癥狀?
共2個(gè)回答
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
本病是因蛋氨酸代謝過(guò)程中的酶缺乏誘發(fā)的遺傳性疾病,屬于罕見(jiàn)的綜合癥,涉及眼睛、心血管,以及骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)。患病之后,通常會(huì)出現(xiàn)多發(fā)性血栓栓塞、智力低下,以及晶狀體異位和指頭過(guò)長(zhǎng)。甚至?xí)p害生命,并伴有骨質(zhì)疏松或者是腦血管栓塞等各種疾病。要補(bǔ)充低蛋白飲食的胱氨酸,少吃動(dòng)物蛋白。
蘇旭東 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
這種疾病為常染色體隱性遺傳疾病,將對(duì)嬰兒的血管和神經(jīng)系統(tǒng)造成不利影響。癥狀通常表現(xiàn)為骨骼異常、晶狀體脫位、血栓形成,以及智力低下和抽搐。該疾病通常還會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),例如驚厥、精神分裂以及肌病。建議及時(shí)去醫(yī)院檢查,可以使用X射線檢查以確定是否還有其他疾病。
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