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馬方綜合征是什么

患者:男,6歲 提問于2019-12-17 21:22

病情描述:
小孩子最近出現(xiàn)了四肢長骨較長,身材較高,脊柱畸形,醫(yī)生說是馬方綜合征,馬方綜合征是什么?
共2個回答
吳洪斌 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院 三甲 心臟大血管外科
馬方綜合征是一種具有遺傳性的結(jié)締組織病,是顯性遺傳。臨床特征是四肢包括手指和腳趾不對稱;身高將明顯高于正常人;多數(shù)患者會有心血管疾病,包括心臟瓣膜病和主動脈瘤。常見的臨床表現(xiàn)有骨骼肌、眼和心血管。骨骼肌的主要變化是:除四肢細長外,下半身比上半身要長。
歐陽文斌 副主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院 三甲 小兒心臟病科
馬凡氏綜合征是一種遺傳性的馬蹄內(nèi)翻足疾病,主要癥狀為手指蜘蛛狀、脊柱脫位、四肢細長等骨骼畸形、二尖瓣脫垂等心血管改變,以及肺和硬腭發(fā)育異常,如主動脈竇腫瘤破裂等,可能導致患者猝死。一般來說,兒童馬凡氏綜合征不能用根治性治療,通常針對癥狀,進行相應的治療。
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