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常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)

患者：女，30歲 提問(wèn)于2019-05-21 20:23

病情描述:
我現(xiàn)在已經(jīng)懷孕了，之前沒(méi)有檢查染色體是否異常，現(xiàn)在有點(diǎn)擔(dān)心，常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是什么呢？
共2個(gè)回答
周學(xué)勤 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
哈爾濱市第一醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳性疾病對(duì)胎兒的發(fā)育影響是非常大的，一旦出現(xiàn)要引起高度的重視，染色體導(dǎo)致的遺傳疾病一般都是比較嚴(yán)重的，對(duì)健康的影響是特別大的，染色體遺傳顫括常染色體數(shù)目變異：21三體、13三體、18三體——致死疾病，死亡率依次遞增。結(jié)構(gòu)改變：貓叫綜合征，Williams綜合征（常呈現(xiàn)精靈面孔）。性染色體數(shù)目變異：性腺發(fā)育不良（45，XO），XYY綜合征，Klinefelter綜合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
染色體異常一定要引起我們的高度重視，要不然特別容易導(dǎo)致出現(xiàn)嚴(yán)重的后果，要弄清“顯性”與“隱性”的關(guān)系，首先必須了解染色體。在我們體內(nèi)，所有的遺傳密碼都包含在染色體中。通常，身體的一些特征或形狀是由其上的“等位基因”決定的，例如單眼瞼或雙眼瞼，這些是由常染色體上的等位基因決定的。因?yàn)橛谐Ｈ旧w，所以我們應(yīng)該考慮額外的染色體，它們被定義為性染色體，這對(duì)染色體決定了我們的性別，所以也有一些疾病，因?yàn)樵谶@對(duì)染色體上，導(dǎo)致病理變化。因此，一些疾病可以表明性別之間存在很大的差異，這與染色體對(duì)密切相關(guān)。
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