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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

患者:男,2歲 提問(wèn)于2019-04-30 19:15

病情描述:
聽(tīng)到新生兒會(huì)的新生兒苯丙酮尿病,我家寶寶兩個(gè)月,新生兒苯丙酮尿癥的癥狀都有哪些?
共2個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀都有皮膚過(guò)白、愛(ài)出濕疹,由于黑色素合成減少,故患兒頭發(fā)顏色色淺,干枯,沒(méi)有色澤;頭圍比較小,乳牙生長(zhǎng)的慢;汗液和尿中排出有難聞的鼠霉臭味;有的還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙,部分患兒還合并有癲癇發(fā)作,多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常。
桑桂梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三甲 兒科
預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥是新婚和備孕以及懷孕的夫婦必須重視的,因?yàn)樾律鷥罕奖虬Y是染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶,不能代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起腦萎縮和智力低下。首先一定避免近親結(jié)婚;懷孕期間一定要進(jìn)行新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療;有本病族史的孕婦,必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法,對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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