有一種人,怕光,皮膚,毛發(fā)白色,眼底也是毫無血色,白化病的特征,此類疾病的發(fā)生,是醫(yī)學(xué)界的一大難題,治愈的幾率很低,對(duì)于白化病我們需要更多的了解,下面我們一起來了解一下白化病的檢查方法。
白化病檢查:
1.體征 觀察 根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。
2.色素含量測(cè)定 根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果,對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。
3.酪氨酸酶活性測(cè)定,根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。
4.基因診斷 現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。
白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明,其基因診斷尚難進(jìn)行。
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關(guān)注白化病患者心理方面的問題。白化病除對(duì)癥治療外,目前尚無根治辦法,應(yīng)以預(yù)防為主,通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚,同時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防此病患兒出生。
有以上的介紹是不是對(duì)白化病的判斷有了一定的概念,盡早治療。
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