本病一般為雙腎受累,罕見單側(cè)受累,正常成人單個腎臟的重量約為150g,在無癥狀的成年多囊腎患者,單個多囊腎的重量平均為256g;在有癥狀的成年多囊腎患者,單個多囊腎的重量平均為465g,在成年型多囊腎,腎臟常見彌漫性囊腫,不論腎皮質(zhì)和髓質(zhì)均布滿大小不等的囊腫,形似一串葡萄,囊壁上皮細(xì)胞有局限性增生,形成息肉樣,細(xì)胞外基質(zhì)異常增生,近端小管膨出形成的囊腫,囊液成分似血漿;遠(yuǎn)端小管形成的囊腫,囊液中鈉,氯含量較低,而尿素和肌酐濃度較高,在有癥狀的多囊腎患者,隨著年齡的增長,囊腫數(shù)目增多,囊腔增大,直徑達2~3cm,后期腎臟長徑可達20~30cm,全腎幾乎被囊腫所占據(jù),常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。
多囊腎切面顯示,囊腫一致性分布于皮質(zhì)和髓質(zhì),腎盂腎盞常顯著變形,在嚴(yán)重病例,可幾乎不見明顯的殘余腎組織,但在癥狀輕的患者,本病常與多發(fā)性單純囊腫(如單純性腎囊腫,孤立性多房囊腫)相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫,在血管硬化或腎盂腎炎的基礎(chǔ)上繼發(fā)腎小球硬化,小管萎縮和間質(zhì)纖維化,對囊腫的組織來源的鑒定較困難,除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態(tài)學(xué)特點,來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢;源自深部集合系統(tǒng)的囊腫常為薄壁;發(fā)生于包膜下集合系統(tǒng)的囊腫壁較厚,常包繞有致密纖維結(jié)締組織,可用特異植物凝集素結(jié)合試驗幫助鑒定囊腫的組織來源是近端小管,集合管或其他。
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