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發(fā)現(xiàn)白化病要作什么檢查確認(rèn)

發(fā)布于 2020-09-16 59148次瀏覽

大家肯定想知道得白化病要作什么檢查確認(rèn)，因?yàn)檫@是一種比較嚴(yán)重的疾病，該病沒有具體的治療方法，因此患者需要盡早去發(fā)現(xiàn)白化病，這就需要知道白化病早期的檢查，以確診白化病，那么到底白化病應(yīng)該怎么檢查呢?請(qǐng)看以下的具體內(nèi)容。

體征觀察：根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。色素含量測(cè)定，根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果，對(duì)白化病的類型進(jìn)行定性診斷。酪氨酸酶活性測(cè)定，根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷?；蛟\斷?，F(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病的診斷主要靠醫(yī)生對(duì)患者眼部癥狀與體征來(lái)判斷，其中對(duì)各類型白化病的診斷分型非常重要。白化病關(guān)鍵在預(yù)防，通過遺傳咨詢和檢測(cè)，可知曉夫妻倆是否會(huì)有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女，應(yīng)在懷孕早期及時(shí)做基因診斷，以決定是否繼續(xù)妊娠。在夏季，患者尤其應(yīng)減少紫外線對(duì)眼睛和皮膚的損害，外出活動(dòng)最好撐遮陽(yáng)傘、戴太陽(yáng)鏡、穿長(zhǎng)衣，皮膚暴露處再涂抹一層防曬霜，避免陽(yáng)光直接照射。

據(jù)專家介紹，采用基因干預(yù)的方法從根本上治療白化病，是國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)界正在攻克的難題，在不遠(yuǎn)的將來(lái)，包括白化病在內(nèi)的許多遺傳性疾病，都可望從基因干預(yù)角度得到根治。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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