骨性關(guān)節(jié)炎又被稱為退行性骨關(guān)節(jié)疾病,是指關(guān)節(jié)的退變、磨損,同時引起關(guān)節(jié)軟骨的變薄、破壞。骨性關(guān)節(jié)炎也被認(rèn)為是一種涉及軟骨、關(guān)節(jié)腔內(nèi)層、韌帶以及軟骨下骨的全關(guān)節(jié)疾病。該病的遺傳學(xué)機(jī)制難以明確,但遺傳仍是骨性關(guān)節(jié)炎已確診患者的重要考慮因素。
在基因方面,通過研究家族病史、雙胞胎研究以及探索罕見的遺傳病例,骨性關(guān)節(jié)炎的證據(jù)受到了影響。根據(jù)雙胞胎研究,39%-65%女性患有手和膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎,60%患有髖關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎,而70%患有脊柱的骨性關(guān)節(jié)炎。這些評估顯示50%的骨性關(guān)節(jié)炎來自于遺傳。
新型研究顯示等位基因能夠引起骨性關(guān)節(jié)炎。其數(shù)量相當(dāng)巨大,我們可以據(jù)此得出與之相關(guān)的結(jié)論:高風(fēng)險的等位基因依賴于性別、種族和病骨部位。
上述的一些高風(fēng)險等位基因包含于或者鄰近RUNX2 和CHST 11?;駽HST 11影響軟骨的蛋白多糖(軟骨中發(fā)現(xiàn)的一種蛋白質(zhì),可隨糖化學(xué)物質(zhì)發(fā)生改變),研究蛋白多糖的改變是完善骨性關(guān)節(jié)炎新療法的一個活躍領(lǐng)域。
另一個基因,PTHLH,是最近創(chuàng)立的以甲狀旁腺激素為基礎(chǔ)的骨質(zhì)疏松癥治療方法的依據(jù)。研究表明,影響基因的表達(dá)很可能是骨性關(guān)節(jié)炎起致病作用的主要途徑之一。表觀遺傳學(xué)機(jī)制,例如DNA甲基化,同樣會導(dǎo)致骨性關(guān)節(jié)炎的患病風(fēng)險。
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