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什么是單基因遺傳病

患者:女,23歲 提問于2019-11-30 18:27

病情描述:
準備生孩子,去體檢說是有什么單基因遺傳病,什么是單基因遺傳病?
共2個回答
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
單基因疾病一般情況下常見于白化病、先天性耳聾、血友病等,有著常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性隱性遺傳和性顯性遺傳四種遺傳模式。遺傳病可分為四類:染色體病、單基因病、多基因病和線粒體病。而單基因遺傳病,就是由基因突變這種癥狀才會引起的特殊遺傳病。
蘇旭東 副主任醫(yī)師 去掛號
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
單基因遺傳病是由單基因突變引起的一種遺傳病。根據(jù)遺傳方式的不同,可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和性連鎖病,如X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖病。常染色體顯性遺傳病是指致病基因。基因突變將顯示臨床癥狀。它位于常染色體上,其遺傳、發(fā)病率與性別無關。
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